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엔젤만 증후군, 염색체 유전자 이상 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome, AS)은 주로 신경계에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환으로, 발달 지연, 지적 장애, 심각한 언어 장애, 운동 및 균형 문제 등이 특징입니다. 원인과 유전적 기전이 질환은 어머니로부터 유래한 15번 염색체의 이상으로 발생합니다. 정상적인 뇌 조직에서는 모계에서 유래한 UBE3A 유전자가 활발하게 발현되며, 부계에서 유래한 UBE3A 유전자는 상대적으로 덜 활성화됩니다. 그러나 모계 염색체에서 UBE3A 유전자가 결실되거나 돌연변이가 발생하면, 이로 인해 엔젤만 증후군이 발생할 수 있습니다.  행복하지 않아도 웃는 ‘엔젤만 증후군’이란?  행복하지 않아도 웃는 ‘엔젤만 증후군’이란?보통의 사람은 기쁜 일이 있거나 즐거울 때 웃습니다. 하지만 까닭 없이 부적절.. 2025. 1. 9.
골수형성이상증후군, 골수암 백혈병 예후 골수형성이상증후군(MDS), 골수암, 백혈병은 모두 혈액과 골수에 영향을 미치는 중대한 질환으로, 각기 다른 예후와 치료 방법을 가지고 있습니다. 이 글에서는 이들 질환의 예후와 최신 치료 성공 사례를 자세히 살펴보겠습니다. 1. 골수형성이상증후군(MDS)MDS는 골수에서 혈액 세포의 생성이 비정상적으로 이루어지는 질환으로, 혈구 감소증을 초래합니다. 진행 속도와 예후는 환자마다 다르며, 위험군에 따라 치료 방법이 달라집니다.예후: MDS의 예후는 국제 예후 점수 시스템(IPSS)을 통해 평가됩니다. 이 시스템은 혈구 감소증의 정도, 골수 아세포 및 염색체 검사 결과 등을 토대로 점수화하며, 점수가 높을수록 예후가 나쁘고 급성 골수성 백혈병으로 진행할 가능성이 큽니다.치료 성공 사례: 저위험군 환자는 수.. 2025. 1. 9.
지리산 아래 산청온천랜드, 천연 알칼리 온천 지리산의 아름다운 자연 속에 위치한 산청온천랜드는 천연 알칼리 온천수로 유명한 휴양지입니다. 이곳은 2006년 온천보호구역으로 지정되었으며, 수질은 칼슘형 알칼리수로 pH 농도 9.23을 자랑합니다. 이러한 특성 덕분에 아토피와 피부 질환에 탁월한 효능이 있습니다. 온천 시설과 이용 안내산청온천랜드는 4,000여 평의 부지에 테마파크형 노천온천 시설을 갖추고 있습니다. 여기서는 야외 황토방과 어린이 놀이터 등 온 가족이 함께 즐길 수 있는 다양한 시설을 제공합니다. 또한, 100% 천연 게르마늄 온천수를 사용하여 몸과 마음을 힐링할 수 있는 최적의 환경을 제공합니다.  지리산온천랜드> 여행지 | '열린 관광' 모두의 여행:대한민국 구석구석 여행지 | '열린 관광' 모두의 여행:대한민국 구석구석" dat.. 2025. 1. 9.
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