엔젤만 증후군(Angelman Syndrome, AS)은 주로 신경계에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환으로, 발달 지연, 지적 장애, 심각한 언어 장애, 운동 및 균형 문제 등이 특징입니다.
원인과 유전적 기전
이 질환은 어머니로부터 유래한 15번 염색체의 이상으로 발생합니다. 정상적인 뇌 조직에서는 모계에서 유래한 UBE3A 유전자가 활발하게 발현되며, 부계에서 유래한 UBE3A 유전자는 상대적으로 덜 활성화됩니다. 그러나 모계 염색체에서 UBE3A 유전자가 결실되거나 돌연변이가 발생하면, 이로 인해 엔젤만 증후군이 발생할 수 있습니다.
행복하지 않아도 웃는 ‘엔젤만 증후군’이란?
보통의 사람은 기쁜 일이 있거나 즐거울 때 웃습니다. 하지만 까닭 없이 부적절하게 웃고, 한 번 웃으면 과도하게 웃는 증상을 보이는 질환이 있다고 합니다. 어떤 질환인지, 건강채널 하자고와
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주요 증상
- 발달 지연: 6개월에서 12개월 사이에 발달 지연이 눈에 띄게 나타납니다.
- 지적 장애: 심각한 지적 장애가 동반되며, 언어 발달이 제한적입니다.
- 운동 및 균형 문제: 운동 실조증이 나타나며, 보행이 불안정하고 손을 흔드는 등의 행동이 관찰됩니다.
- 간질 발작: 반복적인 발작이 발생할 수 있습니다.
- 행동 특성: 행복하고 흥분된 태도를 가지며, 자주 웃고 손을 흔드는 동작을 보입니다.
진단 방법
엔젤만 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상으로 의심할 수 있습니다. 뇌파검사상 특징적인 뇌파 양상이 나타나며, 세포유전학적 검사(염색체 검사)를 통해 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실을 확인할 수 있습니다. 또한, 유전자 검사로 UBE3A 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다.
치료 및 관리
현재 엔젤만 증후군을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키기 위한 다양한 치료와 관리가 이루어지고 있습니다.
- 약물 치료: 발작을 조절하기 위해 항경련제를 사용하며, 수면 장애나 행동 문제를 완화하기 위한 약물도 고려됩니다.
- 물리치료 및 작업치료: 운동 능력 향상과 일상 생활 기능 개선을 위해 물리치료와 작업치료가 중요합니다.
- 언어치료: 의사소통 능력 향상을 위해 언어치료가 필요합니다.
- 교육적 지원: 개별화된 교육 계획을 통해 학습 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 지원합니다.
예후
엔젤만 증후군의 예후는 환자마다 다르며, 조기 진단과 다각적인 치료 및 관리가 이루어질 경우, 일부 환자들은 사회적 상호작용과 일상 생활에서 긍정적인 변화를 보이기도 합니다.
엔젤만 증후군은 희귀한 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 따라서, 증상이 의심될 경우 전문 의료진과 상담하는 것이 중요합니다.